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當冬日漸暖,哮喘是否給孩子帶來困擾?環境中微生物的接觸與兒童哮喘有怎樣的關系? 為了向全球化看齊,地中海貧血的新生兒篩查有什么進展?BMI值與死亡率有聯系么?皮下脂肪萎縮癥是怎樣的疾???答案盡在364卷第8期的這本NEJM中……

【原始論文】

1、環境中微生物的接觸與兒童哮喘

Exposure to environmental microorganisms and childhood asthma

農村孩子比城市里的孩子更不容易得哮喘或其他過敏性疾病,這是為什么呢?Ege等人的研究發現:農村環境中微生物的種類較多,與哮喘的發生呈負相關;也就是說,越“臟”的環境里,孩子越不容易得哮喘。

2、兒童血紅蛋白H病的異質性

Heterogeneity of hemoglobin H disease in childhood

地中海貧血是一種相當常見的遺傳性血液病,其亞型血紅蛋白H病因需長期輸血治療,給社會和家庭帶來了嚴重的負擔。由于美國血紅蛋白H病患者增加,Ashutosh Lal等人開展了血紅蛋白H病的相關研究,發現其少見的非缺失型HCS比常見的缺失型HbH臨床后果更為嚴重,由此呼吁相關的新生兒篩查。

3、超過一百萬的亞洲人中BMI值與死亡率的聯系

Association between Body-Mass Index and risk of death in more than 1 million asians

一項來自多中心的大規模臨床研究表明,就亞洲人種而言,最健康的BMI數值范圍從22.6至27.5。亞洲人群中,BMI過低都會增加死亡的風險;而BMI過高,或者說肥胖對印度或孟加拉人種的死亡風險影響不大。

4、結核爆發的全基因組測序和社會網絡分析

Whole-geneome sequencing and social-network analysis of a tuberculosis outbreak

本文敘述了加拿大一次結核爆發事件的流行病學研究成果。除了傳統的流行病研究方法——社會網絡調查之外,研究者還利用了分子流行病學的技術——基因組測序方法,找出此次爆發結核桿菌的流行病學特點:很可能是精制可卡因的使用增多觸發了兩個現存的結核分枝桿菌譜系的同時擴展,而高危社交網絡的關鍵成員則起了維持作用。流行病學與基因組學的結合也預示著未來“分子流行病學”的發展趨勢。

5、簡報:圍脂滴蛋白缺乏和常染色體顯性遺傳的皮下脂肪萎縮癥

Brief report: Perilipin deficiency and autosomal dominant partial lipodystrophy

圍脂滴蛋白是脂肪細胞中含量最多的脂滴包裹蛋白,參與了脂滴合成和釋放脂質的過程。Gandotra及其團隊研究了3個患有部分脂肪代謝障礙、嚴重血脂異常及胰島素抵抗型糖尿病的家系,確認了圍脂滴蛋白基因的兩種移碼突變,并證實了其與上述代謝異常的相關性。

【評論】

1、農村微生物與兒童哮喘

Barnyard microbes and childhood asthma

2、地中海貧血的新生兒篩查–向全球化看齊

Newborn Screening for α-Thalassemia—Keeping up with globalization

【綜述】

當前觀念:床旁超聲檢查

current concepts: point-of-care ultrasonography

超聲是一種簡單有效的影像學檢查方法。最近20多年以來,便捷、精確和便宜的超聲檢查推動了床旁超聲的發展。2004年美國醫學超聲機構的會議宣稱:“超聲聽診器”的概念正迅速從理論轉變為現實。如今,某些醫學院的輪轉醫生開始接受便攜式超聲技術的培訓。本文概述了床旁超聲的歷史發展及其應用范圍,詳細敘述了其中數個應用領域。

【基礎研究的臨床意義】

黑色素瘤患者BRAF抑制劑抵抗

Resistance to BRAF inhibition in melanomas

李香山的一場別開生面的人生告別會讓無數人動容。我們記住了那段充滿了荒涼的人生感悟,記住了清明澄澈的《夜的鋼琴曲》,記住了那句雋永的話“活著就是一種修行”。它不僅讓人們開始思考人生的意義與價值,更引起了廣大觀眾對一種腫瘤的關注——黑色素瘤。這種容易被人們忽視卻死亡率極高的腫瘤,在接受藥物治療之時,也不可避免地遇到耐藥的瓶頸。來看看本期NEJM中的這篇文章,看看對黑色素瘤的分子機制的探索,有了怎樣的應對策略。

【MGH病例報告】

77歲老年男性呼吸困難、虛弱、出汗

Case 6-2011—-A 77-year-old man with dyspnea, weakness, and diaphoresis

雪上加霜!77歲老年人緣何重???還記得前段時間某省區爆發“怪病”嗎?這里有關于“怪病”的答案。

【觀察】

1、改革醫學研究生教育,提高醫療服務

Transforming graduate medical education to improve health care value

2、通過醫療政策的教育提高醫學教育

Advancing medical education by teaching health policy

以上兩篇觀察文章從不同的角度對臨床醫學教育進行了探討,一方面,討論了美國醫學教育的模式轉變,另一方面,則分析了醫學教育中對衛生政策課程的相關思考。

3、住院醫:法律眼中的工作人員還是學生?

Residents: Workers or students in the eyes of the law?

學生、醫生,都是住院醫師的身份,權利與義務,是需要同時考慮的命題。而在法律眼中,他們已不再是單純的學生……

【臨床醫學圖像】

1、? 骨化性肌炎 Myositis ossificans

2、? 頸動脈-海綿竇瘺 Carotid-Cavernous sinus fistula

【臨床醫學錄像】

兒童骨內導尿管置留 Intraosseous catheter placement in children