一個是因喪子而悲痛欲絕,并為此酗酒和接受心理疏導的父親,另一個卻是在孩子葬禮上都沒有流下一滴眼淚、并在孩子去世后不久就迅速離婚再嫁的母親,這樣的組合很難不引起”犀利哥”House醫生的興趣。父親的悲痛正是來自對孩子死因的疑惑:為什么看似健康的寶貝會突然間腎臟衰竭而死亡?癡迷于揭秘的醫界福爾摩斯自然不會放棄這個絕好的機會——哪怕他的患者是一具尸體。

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在賄賂了那個酷似僵尸的守墓人之后,House花費了十幾分鐘對這具5年前的兒童尸體進行了檢查。從患者異常的指甲表現來看,不能排除鉛中毒或砷中毒的可能性。于是House聯系了那個酒鬼父親對前妻家進行了取樣搜查,然而毒性物檢測的結果卻令人失望??磥砗⒆硬⒎撬烙谥卸拘阅I衰竭。這時父親的一句感慨引起了House的注意:

德魯(指死去的孩子)經常自創詞語,他會把它(斑馬玩具)叫做”梆梆”,因為他不會說”斑馬”。他給所有東西都重新起了名,我們管這叫”德氏物語”。

之后House將孩子的母親騙到醫院,用被甩一耳光的代價排除了這個女人淡漠型甲亢的可能。接著House弄到了孩子外公的住址,并假扮鎮驗尸官對這個耳聾的老人進行了訪問。最后,House終于在患兒母親的第二個孩子身上找到了線索,這個孩子高頻聽力的喪失使得真相終于大白,原來死者患的是一種家族性遺傳性疾病—-alport綜合征。沒有陰謀,一切都是基因惹的禍。

Alport綜合征又稱遺傳性腎炎,眼-耳-腎綜合征,表現為血尿、進行性腎功能減退,常伴有感音神經性耳聾和眼部異常。德魯自創詞語并非童真,而是由于聽力障礙造成的發音錯誤。德魯的外公同樣存在耳聾,這提示孩子的病情可能來自遺傳,這一猜測在患兒母親的第二個孩子身上得到了驗證。

Alport綜合征是由于編碼IV型膠原的基因突變所造成。參與突變的基因有很多種,其中兩種突變型基因將導致X連鎖顯性遺傳,這種遺傳形式占到alport綜合征總人數的80%。所謂X連鎖顯性遺傳,簡單地說就是男性患者將這種病遺傳給女孩的幾率為100%,女性患者將此病遺傳給下一代的幾率則至少為50%。片中患兒外公就患有此病,他將這個有病基因遺傳給患兒的母親。母親攜帶有致病基因卻癥狀很輕,然而這個致病基因卻使得她的第一個孩子德魯在幼年時即因腎衰竭而死亡。

IV型膠原基因突變后,將導致分布有該型膠原的器官和組織發生病變。其中以腎臟、耳蝸和眼受累最為嚴重,皮膚損害也不少見。診斷該病依賴血尿家族史、腎衰竭表現、電子顯微鏡檢查、聽力測試和眼部癥狀等多種方面,基因檢測可達到90%以上的診斷率。Alport綜合征目前尚沒有特效藥物,根治該病仍需寄希望于基因治療,對于腎臟功能極差的患者可考慮進行腎移植。

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